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(不知為何,醫院給我的超音波照,總是focus在圓仔圓滾滾的肚子)

 

「自己是地中海貧血帶原,則另一半也須進行確認,如果雙方都有,孩子就可能患有嚴重貧血。」

『那,究竟是多嚴重?』

「……不知道。」

 

以上就是地貧問題真正找上我們之前,我們對於這項不容忽視的遺傳性疾病,極度膚淺的認知狀態。

 

 

首先,我本身100%確定為帶原者(望向歷年來血液項目always滿江紅的體檢報告們……),所以很久以前,曾詢問NN他的狀況,當時他一派輕鬆地表示自己是「健康寶寶,從來沒有貧血問題,肯定不是帶原者」,加上當時生小孩這事貌似還很遙遠,所以靠著NN信心滿滿的論述(但明明沒有任何檢驗報告背書,這位先生究竟哪來的自信?==)(順帶一提,並非所有帶原者都會在日常生活中出現貧血症狀),總之,這個疑問竟然就被輕描淡寫地帶過了。

 

那時,我們並不知道如果NN其實有帶原,而且和我是同一型,寶寶就有25%的機會是重症(耳邊響起:有請生物課大A小a出場)!

 

 

地貧是隱性遺傳,可大致分為甲型及乙型,不論哪一型,如果僅為帶原,也就是A+a的基因組合,因為只有一個小a,所以不致對生活造成太大影響。但如果是a+a重症組合,以甲型來說,胎兒往往最多成長到30週左右就會胎死腹中,而乙型則是出生後需終生輸血,兩種後果都是非常嚴重的!

 

一般來說地貧篩檢步驟如下:

Step 1. 在懷孕初期對媽媽進行抽血檢查,此時會確定媽媽是否帶原。

Step 2. 若媽媽帶原,就得接著驗爸爸。

Step 3. 若爸爸非帶原,或帶原但與媽媽不同型,則寶寶為A+A健康或A+a帶原的機會,各是50%,但不會是a+a重症。

然而,要是父母為同型帶原——

Step 4. 進行侵入性篩檢,例如羊穿,確認胎兒是否為重症。

當然,如果有乖乖做過婚前健檢,在已知僅一方帶原或不同型的情況,就可以直接豁免以上檢驗過程的煎熬;就算雙方均帶原,至少在備孕懷孕的過程,夫妻也能有所心理準備。

 

 

但誰叫我們就天殺的沒去做婚前健檢啊啊啊ORZ,於是自作自受,導致後面這一串讓我抓狂到很想把當初的自己跟NN拽出去砍了的過程——

荷蘭的地貧篩檢方式與前述相同,唯獨最大的問題是過程非。常。非。常。地曠日費時。或許是地貧在荷蘭並不普遍,所以我們竟然還因此被當成特殊案例處理,也就是不能由助產士負責,得轉診到大醫院由專科醫生接手。

 

乍看之下,好像因此升級,獲得更進階的醫療環境,其實不盡然。我自己覺得雖然大醫院可以針對特殊疾病做深度檢查,但論及產檢的細緻度跟品質,整體而言,似乎比不上助產士中心。以助產士來說,會耐心和準爸媽溝通各種疑難雜症;在照超音波時詳盡說明寶寶的狀態,並陪著爸媽一起對螢幕上的寶寶傻笑;以及和媽媽聊聊最近的身體變化,該如何應變等等,氣氛總是非常和諧、溫馨、美好、緩慢。反觀醫生通常專注檢查寶寶,不會跟父母啦勒太多,講話又急又快,然後用超多(好像我應該要很懂的)醫學專有名詞跟簡稱,嚇得我第一次走出診間時,像剛經歷完一場失敗透頂的英文面試。至於量體重那些細節,很多也都直接省略。最後,拿到的超音波照片上,永遠都是一顆不明所以的寶寶肚子,不會為了讓妳做紀念,特別去捕捉可愛的動作或寶寶的臉部。然而必須說,我的醫生不僅長得很像天外奇蹟裡面的爺爺XD,從很多小細節也還是可以感受到他其實是個暖男(吧),但醫院終歸是個讓人比較有壓力的看診環境就是了。

 

以下是我們所經歷的種種波折:

2017/05/29(12週)

我第一次(例行)驗血。

2017/06/12(14週)

助產士來電通知我的血液中缺鐵,安排我驗第二次血,作為再確認。

2017/07/10(18週)

因地貧問題,我和NN被轉診至大醫院,NN被安排驗第一次血。

同時,天外奇蹟爺爺告知由於我前兩次抽血,助產士沒有把需求表填寫完整,導致該測的項目沒測到,所以由他親自填表,讓我再驗了第三次。短時間這麼密集的抽血,每抽必暈針的我,竟然都開始麻木無感了耶,這也算是意想不到的收穫嗎(誤)?

(現在想想,5月底初次產檢時,我其實已經提過自己帶原,但不知為何,助產士遲遲拖到7月中才安排NN驗血,大抵是地貧在這太罕見,所以助產士處理上比較緩慢吧?)

2017/07/24(20週)

經過整整兩週,心急如焚地回診,爺爺卻宣布——

NN的第一次驗血,助產士再次填錯表格!故無法判定結果!等於上次的血白抽了,要重新驗過……等等這未免太令人錯愕!而且由於我們整個8月都要回台灣,所以只能等到一個半月後的9月中再回診看報告。為避免再出紕漏,這次爺爺也親自幫NN填表,但對於前面浪費掉的寶貴等待時間,他也只能無奈地拍拍我的肩以示安慰。

2017/09/12 (27週)

NN驗血結果報告出爐,確認他未帶原,我們也總算卸下心中大石。

以上。

 

 

就像前面提過的,我們對地貧可能造成的後果,一直沒有危機意識,是直到懷孕18週時,連NN也要被抓去抽血,我們終於開始認真查資料,才猛然驚覺事情不是憨人想得那麼簡單。

 

夾在助產士、家庭醫生(怎麼突然又出現家醫了?這又是另一個故事,在此不贅述,只能說過程中我們見證了一段冗長繁雜無比的檢驗之路)、醫院三方之間團團轉,除了例行產檢,還額外花了許多時間及金錢跑醫院(是的,雖然轉診大醫院是由助產士判定必要的醫療行為,但還是得部分自費的,2017年自負額上限約為350歐元,而我們的醫療帳單到現在都還沒來齊呢T皿T)。總之,這項在台灣約13週左右,就應該連同爸爸的部分一起速速完成的血液疾病篩檢,我們卻經歷了以上各種煎熬苦等,外加荷包大失血,硬生生拖到27週才終於、終於、終於把NN的報告結果拿到手!

 

 

最後,仔細想想……若27週判定出來的結果,是NN為同型帶原,其實也早就超過適合羊穿的週數(17~22週)了吧?就算仍有其他辦法對寶寶進行基因檢測,萬一確診是重症,太晚終止妊娠對母體也是不小的傷害啊!

只能說幸好只是虛驚一場,否則後果簡直不堪設想……(汗)

 

 

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